Першу в світі генну терапію від гемофілії не випустили на ринок, повідомляється в прес-релізі компанії Biomarin Pharmaceutical. Новий препарат міг би стати найдорожчим у світі, його вартість оцінювали в три мільйони доларів. Однак регуляторні органи США наказали компанії почекати до кінця 2021 року - таким чином їй належить підтвердити, що терапія ефективна в довгостроковій перспективі.
Спадкові хвороби довгий час відрізнялися від усіх інших тим, що були невиліковні принципово. Мутації, які несе в собі кожна клітина тіла, донедавна було неможливо виправити. Залишалася тільки замісна або підтримувальна терапія, до якої пацієнт прив'язаний на все життя. Так, наприклад, у разі гемофілії клітини людини виробляють недостатньо фактора VIII - одного з білків згортання крові. Щоб не страждати кровотечами, хворому необхідні постійні ін'єкції відсутнього білка, що тягне за собою витрати в кілька сотень тисяч доларів на рік.
Нещодавно з'явився спосіб вирішити подібні проблеми раз і назавжди - за допомогою генної терапії. У кров пацієнту вводять знешкоджений вірус, який «заражає» клітини тіла і вводить в них відсутню копію здорового гена. Генна терапія вже схвалена для декількох хвороб - наприклад, деяких типів сліпоти.
Однак такий метод лікування часто виявляється не тільки ефективним, а й дорогим. Ми вже розповідали детально про те, звідки беруться високі ціни на генну терапію - в блозі «Укол ціною два мільйони». Якщо коротко, то справа в тому, що виробники можуть дозволити собі запросити високу ціну за разову ін'єкцію рівно тому, що вона дозволяє уникнути щорічних витрат у сотні тисяч доларів і окупає себе всього за кілька років. Саме тому найдорожчими ліками у світі сьогодні є генотерапевтичний препарат. Це «Золгенсма» - разова ін'єкція, покликана позбавити пацієнтів від спинальної м'язової атрофії. Її вартість у США - 2,125 мільйона доларів.
Розробка компанії Biomarin Pharmaceutical мала стати ще дорожчою. За попередніми оцінками, за позбавлення від гемофілії А компанія збиралася запросити близько трьох мільйонів доларів. На рахунку у Biomarin Pharmaceutical вже були успішно проведені клінічні випробування: ми вже писали про те, що за результатами фази 1-2 в крові у пацієнтів стабільно зросла кількість фактора VIII, а кількість необхідних ін'єкцій знизилася в середньому з 136 до 5 щорічно.
Проте, за спостереженнями лікарів, концентрація білка в крові поступово падала. І незважаючи на те, що під кінець випробувань вона все ще вкладалася в межі норми майже для всіх пацієнтів (у деяких лікарі охарактеризували стан як «м'яка гемофілія»), це викликало побоювання з приводу довгострокових наслідків.
Компанія подала заяву на реєстрацію свого препарату за результатами випробувань 1-2 фази, визнавши їх досить успішними. Третя фаза зараз триває, пацієнти вже отримали терапію, а остаточні результати очікуються в листопаді 2021 року. Однак американське Управління санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA) в реєстрації відмовило, пославшись на відмінності в дизайні 1-2 і 3 фаз випробувань. Управління запропонувало компанії дочекатися кінця 3 фази і після цього надати повні дані про стійкість ефекту від лікування. Таким чином, можлива реєстрація першого в світі генотерапевтичного препарату від гемофілії відкладається щонайменше на рік з гаком.
Від редактора
Можна припустити, що рішення FDA пов'язане з недавніми суперечками з приводу вартості «Золгенсми». Багатьом вона здається надмірною, і виправданням служить тільки можливий виграш у довгостроковій перспективі: якщо ліки виявляться ефективними, то за п'ять років окупить витрати на інші види терапії. Однак з моменту схвалення «Золгенсми» минуло набагато менше часу, і ніхто досі не знає, чи буде результат такого лікування стійким. У випадку з терапією гемофілії А пацієнти мають право вимагати ще більшої стійкості - вартість в три мільйони доларів окупиться тільки через десять років після ін'єкції - а значить, і перевірки в рамках випробувань потрібні більш серйозні.
Ми вже розповідали про те, як за допомогою генної терапії намагаються боротися з бічним аміотрофічним склерозом і збільшувати тривалість життя. Також навесні 2020 року лікарі вперше застосували технологію генетичного редагування за допомогою CRISPR/Cas9 - для лікування сліпоти.
