У світі існує чимало генетичних захворювань. При цій хворобі люди постійно змушені ходити на четвереньках. Не бійтеся, вона вважається однією з найрідкісніших.
Які тільки спадкові захворювання не виникають у дітей, народжених у близькородинних шлюбах. Але синдром Юнера Тана зустрічається рідко навіть у таких сім'ях. Чому люди з цією хворобою не можуть стати на дві ноги?
ДНК у наших клітинах містить інформацію про структуру білків і РНК. Правильна структура ДНК забезпечує правильне функціонування організму, а дефекти всередині цієї молекули можуть стати причиною серйозних проблем зі здоров'ям. На сьогодні відомо понад 6000 спадкових захворювань, багато з яких дуже рідкісні.
Одним з таких захворювань є синдром Юнера Тана. При цьому захворюванні, що передається у спадок, люди пересуваються тільки на четвереньках, страждають сильною розумовою відсталістю і мають примітивну мову. Ця хвороба дуже рідкісна і зустрічається в місцевостях з високою частотою близькородинних статевих зв'язків.
Вважається, що ця хвороба аутосомно-рецесивна, тобто, виникає, коли в обох батьків є ген, пов'язаний з розвитком цього захворювання. Синдром вперше був відкритий турецьким еволюційним біологом Юнером Таном. Учений знайшов дві сім'ї, що живуть у різних селах Туреччини, члени яких постійно ходять на чотирьох кінцівках. В одній сім'ї п'ять із сімнадцяти дітей ходили на чотирьох ногах. Всі вони були народжені від батьків, які доводилися один одному родичами.
Після Юнера Тана було повідомлено про ще чотири подібні випадки, які були не пов'язані між собою. Провівши дослідження, вчені виявили, що такі зміни організму пов'язані з мутацією в гені рецептора ліпопротеїнів дуже низької щільності (VLDLR), який бере участь у міграції нейробластів всередині мозку. Після міграції нейробласт розвивається в нейрон, але пошкодження гена VLDLR заважає цьому процесу. Зрештою це впливає на формування цереброцеребелярних структур, критично важливих для ходьби на двох ногах. У результаті людина не може пересуватися у вертикальному положенні і втрачає значну частину когнітивних функцій.
